你知道么?有的人，他們一旦受傷就會(huì)血流不止，嚴(yán)重者甚至危及生命，他們就是血友病患者。每年的4月17日為“世界血友病日”，讓我們一起了解血友病，關(guān)愛(ài)血友病患者，讓他們感受到社會(huì)大家庭的愛(ài)和溫暖，讓生命不再像玻璃一樣脆弱。

　　(一)什么是血友病

　　血友病(hemophilia)是一種遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳，可分為血友病A和血友病B。前者為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，約占血友病患者的80%～90%，后者為凝血因子IX(FIX)缺乏，約占血友病者的15%～20%，均由相應(yīng)編碼凝血因子的基因突變所致。我國(guó)血友病的患病率為2.73/10萬(wàn)人口，男性人群中，HA的發(fā)病率約為1/5000，女性血友病患者極其罕見(jiàn)。

　　(二)血友病的遺傳方式

　　血友病是性連鎖隱性遺傳，致病基因在X染色體上，女性有兩條X染色體，男性只有一條X染色體。在X染色體上攜帶有致病基因突變的女性，由于另一條X染色體正常，往往沒(méi)有癥狀。

　　女性攜帶者的男性后代有50%幾率為患者，女性后代50%幾率是攜帶者。

　　男性患者的母親通常為致病突變的攜帶者，但是亦有部分病例為新發(fā)突變致病，或者存在生殖腺嵌合。

　　(三)血友病的臨床表現(xiàn)

　　全身任何部位自發(fā)性出血或損傷后出血不止，其中最常見(jiàn)的出血部位為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織，以膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)為最常見(jiàn)的出血關(guān)節(jié)，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止;出血程度與FⅧ活性相關(guān)，輕型患者一般很少出血，只有在損傷或手術(shù)后才發(fā)生出血;重型患者則自幼即有出血，身體的任何部位都可出血;中間型患者出血的嚴(yán)重程度介于輕型和重型之間。

　　當(dāng)男性患者尤其兒童出現(xiàn)自發(fā)出血、外傷或手術(shù)后出血不止等表現(xiàn)時(shí)，需考慮出血性疾病，包括血友病的可能。追問(wèn)患者家族史，并進(jìn)一步完善實(shí)驗(yàn)室檢查確診，有利于進(jìn)行補(bǔ)充凝血因子的治療。

　　(四)血友病的實(shí)驗(yàn)室檢查

　　(1)血常規(guī)、凝血功能

　　包括血小板計(jì)數(shù)、外周血涂片(血小板形態(tài))、凝血酶原時(shí)間、活化的部分凝血活酶時(shí)間(APTT)、凝血酶時(shí)間、纖維蛋白原定量等。

　　(2)凝血因子檢測(cè)

　　包括FⅧ、FⅨ、FXII活性及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)。根據(jù)FⅧ活性的高低可將血友病A分為3型：重型為FⅧ活性低于1%;中型為FⅧ活性在1%~5%;輕型為FⅧ活性為6%~30%。

　　(3)基因檢測(cè)

　　建議對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，以便確定致病基因，為同一家族中的攜帶者檢測(cè)和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。此外，可以通過(guò)基因突變判定患者產(chǎn)生抑制物的風(fēng)險(xiǎn)。目前常用的方法有DNA印跡法、限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)等。

　　(五)診斷和鑒別診斷

　　(1)診斷

　　根據(jù)患者起病年齡為幼年、性別為男性，符合X性染色體隱性遺傳家族史及出血的特點(diǎn)，結(jié)合相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，如出血時(shí)間、凝血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)正常，APTT延長(zhǎng)，F(xiàn)Ⅷ活性或FⅨ活性減低或缺乏，可診斷為血友病A或血友病B。

　　(2)鑒別診斷

　　血管性血友病(Von Willebrand disease，VWD)VWD 是由于VWF 質(zhì)或量缺陷所致的常染色體遺傳性疾病，多為顯性遺傳?；颊哂谐鲅獌A向，但主要以皮膚黏膜出血為主?；颊逨Ⅷ活性下降時(shí)需排除VWD，女性患者尤甚。

　　獲得性血友病是循環(huán)中出現(xiàn)抗FⅧ的自身抗體導(dǎo)致FⅧ活性下降的一種自身免疫性疾病，需要與HA，尤其HA合并抑制物的患者進(jìn)行鑒別。獲得性HA特點(diǎn)為既往無(wú)出血史和陽(yáng)性家族史，多發(fā)生于惡性腫瘤、自身免疫病患者及圍產(chǎn)期女性，但約半數(shù)的患者無(wú)明顯誘因，免疫抑制治療有效。

　　(六)血友病治療

　　血友病尚不能根治，替代治療是治療血友病的有效方法。血友病患者需采取FⅧ的替代治療，無(wú)出血時(shí)進(jìn)行規(guī)律替代治療(預(yù)防治療)，最大限度保護(hù)關(guān)節(jié)功能，若有出血應(yīng)及時(shí)給予足量的按需治療，進(jìn)行手術(shù)或者其他創(chuàng)傷性操作時(shí)，應(yīng)進(jìn)行充分的替代治療。

　　輔助治療

　　注意個(gè)人防護(hù)，學(xué)會(huì)家庭注射。出血時(shí)采用RICE自我護(hù)理方法,遵循PRICE原則包括制動(dòng)(Prohibition)、休息(Rest)、冷敷(Ice)、壓迫(Compression)抬高(Elevation)。選擇合適的運(yùn)動(dòng)方式，防止肌肉萎縮，如慢跑、游泳等?？祻?fù)理療，可促進(jìn)血腫吸收及關(guān)節(jié)功能恢復(fù)。

　　(七)綜合關(guān)懷

　　血友病是一種終生出血性疾病，除了正規(guī)的治療外，還需要患者和家屬及社會(huì)等多方面人員對(duì)血友病患者關(guān)懷扶助。積極鼓勵(lì)、尊重患者，讓患者得到全面的有益的專(zhuān)業(yè)治療與指導(dǎo)盡可能地減少出血和并發(fā)癥，更讓患者在家庭和社會(huì)中得到認(rèn)可和幫助。